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先天性睾丸发育不全导致不育

时间:2021-01-12 16:18:03 责任编辑:东方医师 来源:中山东方男科医院 浏览:130次
  先天性睾丸发育不全,广义上是指男性在青春期之后发现睾丸发育不全,表现为睾丸小(小于10ml),血清睾酮水平低,少精子症或无精子症;狭义上是指先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter’s综合征,克氏综合征)。

  先天性睾丸发育不全的原因主要有:

  1、内分泌异常,促性腺激素分泌不足,影响了睾丸的发育,造成睾丸发育不全,例如卡尔曼综合征。

  2、染色体异常,例如克氏综合征。

  3、解剖异常,胚胎时血液供应障碍或者睾丸下降时发生精索扭曲,导致的睾丸发育不全。

  下面主要讲2种遗传异常引起的先天性睾丸发育不全。

  一、先天性睾丸发育不全综合症,又称Klinefelter’s综合征(克氏综合征,简称克氏征),又称原发性小睾丸症。克氏征的发病率较高,在男性新生儿中的发病率约为1.3‰。其根本缺陷是男性多一条X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY的嵌合体。由于患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育,造成无精子症,终生不育。

  1、发病机制

  ①一般认为大多数47,XXY的形成是卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。②如果生精细胞在成熟过程中1次成熟分裂时XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。

  2、核型特点

  迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46XY/47XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的克氏征患者无异。除嵌合体外,克氏征还有许多变异类型,如48,XXYY、48XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,男性化障碍程度亦更明显,并伴有躯体畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

  3、临床表现

  克氏征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,四肢细长,指距(两手中指间距离)>身高,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。阴茎正常或短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3ml,质地较硬。智力发育正常或略低。患者性欲低下,性功能较差,但多数病人阴茎能勃起,有些能射精,但精液中无精子。

  性激素检查:血清睾酮(T)降低,血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高,血清雌二醇(E2)升高。

  睾丸活组织检查:典型组织学症象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少;睾丸间质细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

  二、卡尔曼综合征又称Kallmann综合征(KS),或性幼稚嗅觉丧失综合征,或促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。卡尔曼综合征是一种先天性的遗传病,呈家族性或散发性,男女均可发病,男性发病率为1/10000(万分之一)。它的遗传形式可以是X连锁的隐性遗传(约占11%)、常染色体显性遗传(约占64%)和常染色体隐性遗传(约占25%)。患者因KAL基因异常导致睾丸发育不全,造成无精子症,引起男性不育,伴有性功能障碍。

  1、临床表现

  ①患者的性发育在儿童期无异常,一般在青春晚期出现促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏,导致的睾丸发育不全。患者的睾丸直径多小于2cm,有时合并隐睾症;阴茎短小,呈幼稚型;男性二性征发育差,阴毛、腋毛及胡须稀少或无。患者性欲差,性功能较差,多数患者有阴茎勃起功能障碍。精液检查:无精子或无精液。性激素检查:血清睾酮(T)、促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)均降低。染色体检查正常。

  ②嗅觉缺失、减退或不灵敏。头颅MRI检查显示:大脑嗅回、嗅球和嗅束部分或完全缺失。

  2、发病机制

  KAL基因异常,不能正常翻译出KAL蛋白,导致GnRH神经细胞不能迁移至丘脑下部和嗅觉神经细胞不能迁移至嗅球。GnRH神经细胞缺乏造成促性腺激素释放激素(GnRH)分泌不足,引起垂体分泌的促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的缺乏,继而导致睾丸发育不全,睾酮(T)分泌减少,精子生成障碍。嗅觉神经细胞缺乏导致大脑嗅回、嗅球和嗅束部分或完全缺失,引起嗅觉障碍。

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